Неонатальный скрининг представляет собой комплекс диагностических мероприятий, направленный на выявление отдельных заболеваний у только что родившихся малышей. Основной же целью проведения неонатального скрининга новорожденных является предупреждение инвалидизации детей в будущем, и выявление патологии на ранней стадии ее развития.
Когда проводится неонатальный скрининг?
Подобного рода исследование проводится в стенах родильного дома. Так у новорожденного забирается небольшое количество крови из пальчика на ножке. Полученный биоматериал направляют на исследование в лабораторию.
В тех случаях, когда в крови обнаруживается маркер какого-либо заболевания, родителей вместе с малышом приглашают в медико-генетическую консультацию. Здесь проводят повторное исследование, и в случае повторения результатов неонатального скрининга выставляют соответствующий диагноз.
Какие наследственные болезни устанавливают с помощью неонатального скрининга?
С помощью данного вида исследований удается установить следующие заболевания:
- фенилкетонурия;
- врожденный гипотиреоз;
- адреногенитальный синдром;
- галактоземия;
- муковисцидоз.
Такое заболевание как фенилкетонурия связано с нарушением процесса обмена аминокислоты фенилаланин. Частота его развития 1:10000 новорожденных. Проявляется оно отставанием физического развития, прогрессированием слабоумия, нарушением мышечного тонуса, что приводит к нарушению двигательной активности.
Врожденный гипотиреоз встречается также относительно редко - 1:5000 новорожденных. Обусловлено нарушением выработки гормонов и снижением функции щитовидной железы, что негативного сказывается на интеллектуальном развитии малыша.
Адреногенитальный синдром является врожденной дисфункцией коры надпочечников, при которой происходит нарушение выработки гормона кортизола. Частота встречаемости заболевания составляет 1:6500. Болезнь дает о себе знать с первых недель жизни крохи развитием острой недостаточности надпочечников. Страдают жизненно важные органы – сердце и почки.
Галактоземия встречается довольно редко - 1:30000 новорожденных. Обусловлено нарушением процесса обмена углеводов. Характеризуется накоплением в крови галактозы. Лечение заключается в замене грудного и коровьего молока смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями.
Муковисцидоз встречается довольно часто - 1:2000. Это наследственное заболевание желез внутренней секреции поджелудочной железы, от которого страдают желудочно-кишечный тракт и органы дыхания.
Таким образом, проведение неонатального скрининга позволяет на начальном этапе выявить наследственные болезни и принять меры, чтобы снизить их проявления и облегчить жизнь малыша.