Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, связанное с нарушениями свертываемости крови. Болезнь обуславливается нехваткой плазменных составляющих, обеспечивающих процесс свертывания крови. Гемофилия встречается преимущественно у лиц мужского пола. Женщины, являясь носителями дефектного гена, передают его своим сыновьям, у которых болезнь и проявляется. Хотя заболевание известно уже давно, но свое название гемофилия обрела в XIX столетии.

Причины гемофилии

Согласно медицинской статистике, врожденная гемофилия наблюдается у 70 – 80% больных. В этом случае наследуется тип гемофилии и степень ее тяжести. Остальные 20 – 30% случаев болезни – результат мутации генов. Причем, чем старше возраста отца, тем больше вероятность возникновения мутирующего гена.

Определены следующие типы гемофилии:

• гемофилия А (классическая);
• гемофилия В (болезнь Кристмасса);
• гемофилия С.

При гемофилии типов А и В наследование происходит от деда к внуку через дочь-носителя. Крайне редко возможно рождение больной девочки, появившейся от матери-носителя и отца, больного гемофилией. Гемофилия С встречается у лиц обоих полов.

Однажды возникнув в роду, любой их типов гемофилии будет обязательно переходить по наследству.

Симптомы гемофилии

Отдельные признаки гемофилии могут наблюдаться в период младенчества (кровоточащая пупочная ранка, кровоизлияния под кожу). Но обычно явные симптомы гемофилии проявляются у детей второго года жизни. В этом возрасте малыш начинает активно двигаться, а, значит, возрастает опасность травм. Признаки болезни таковы:

• частые и сильные кровотечения;
• обширные гематомы, которые долго рассасываются;
• кровоизлияния в суставные сумки (гемартрозы) и костные ткани;
• кровотечения из десен и носа, возможны внутренние кровоизлияния. Инициирует процесс даже обычная медицинская манипуляция, как то удаление зубов, инъекция и т.д.

Характерный признак гемофилии – отстроченный характер кровотечения, развивающегося спустя несколько часов после травмы.
Диагностика гемофилии осуществляется при помощи ряда лабораторных тестов, которые позволяют определить время свертывания крови и количество антигемофильных факторов. В целях профилактики гемофилии супружеским парам, состоящим в группе риска, необходимо пройти генетическое обследование. Возможно проведение пренатальной диагностики и исследование ДНК- материала.

Лечение гемофилии у детей

Больного ребенка осматривают врачи разной специализации. На основе их заключений разрабатывается индивидуальная программа лечения, основной принцип которой – заместительная терапия. Вводятся антигемофильные средства, свежезаготовленная цитратная кровь. При типе А проводится прямое переливание крови от родных ребенка, при В и С используется консервированная кровь. Больным показана диета, обогащенная витаминами, с продуктами, содержащими кальций и фосфор (рыба, яйца, печень и пр.)

Главное правило для больных гемофилией и их родственников – всячески избегать травмирующих факторов. При небольших наружных кровотечениях можно применять гемостатическую губку, повязку или обработать ранку тромбином. Неосложненное кровоизлияние предполагает полный покой, холод и накладывание на поврежденный сустав лонгеты, в последствие – физиопроцедуры, ЛФК, возможно легкий массаж.

Легкая степень болезни не оказывает решающего воздействия на продолжительность жизни. При тяжелой форме гемофилии возможны осложнения в виде массивных кровотечений, отеков суставов, асептические некрозы тканей, декальцинации костей.

Следует помнить, что заболевание не излечимо. Каждый больной гемофилией должен состоять на диспансерном учете и следовать указаниям курирующего врача.