Синдром Дауна - известное генетическое нарушение, диагностируемое примерно у 1 из 1000 новорожденных. Такие дети имеют характерный внешний вид, особенности поведения. Рассмотрим подробнее такое нарушение, как синдром Дауна, причины его развития, формы.

Что такое «синдром Дауна»?

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, наличием дополнительной третьей хромосомы в одной из пар. В генетическом наборе здорового человека 46 хромосом. При развитии синдрома развивается трисомия 21 хромосомы. Это приводит к развитию умственного и физического отставания. При этом зависимости от зоны проживания и этнической принадлежности не фиксируется.

Формы синдрома Дауна

Множество проводимых исследований подтвердили, что третья хромосома вызывает аномалии процесса развития эмбриона. При этом само заболевание имеет несколько форм:

1. Трисомия – распространенный тип патологии, связан с «износом» женского организма, различными жизненными эпизодами, которые провоцируют появление 3 хромосомы в 21 паре.
2. Транслокационный синдром Дауна – развивается, когда происходит перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в пределах одной хромосомы. В транслокационнные изменения зачастую вовлекаются 13-15 и 21-22 аутосомы. При этом общее число хромосом не изменяется. Данный тип мутации передается от больного мужчины.
3. Мозаичный синдром Дауна – данная форма характеризуется присутствием клеток с нормальным набором и клеточных структур с 47 хромосомами. Возникновение ее обусловлено нарушением одной из фаз мейоза. У таких детей интеллектуальные способности снижены меньше, чем у детей с транслокациями.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Рождение ребенка с синдромом Дауна является печальной новостью для родителей. В большинстве случаев один из супругов имеет такие же нарушения или близкие родственники больны синдромом. Нарушение развивается при утроении одной из пар хромосом. При этом однозначно установить факторы, провоцирующие развитие патологии, генетики точно не могут.

В ходе проведенных исследований была установлена зависимость частоты развития синдрома Дауна, от следующих факторов:

• возраст будущей матери больше 33 лет;
• наличие вредных привычек (никотин, алкоголь);
• наследственные заболевания у родителей.

Анализ на синдром Дауна

Скрининг трисомии 21 хромосомы проводится при текущей беременности будущим мамам, у которых высокий риск рождения малышей с синдромом Дауна. Данный комплекс предполагает проведение лабораторных и инструментальных исследований. Среди таковых:

1. Биохимический анализ крови – определяется содержание в крови белковых структур, которые указывают на высокий риск патологии.
2. Ультразвуковое исследование – помогает идентифицировать внешние изменения и характерные для синдрома.
3. Определение уровня АФП (альфафетопротеин). Белок вырабатывается в печени плода, откуда выделяется в околоплодные воды, затем частично поступает в материнский кровоток. Снижение концентрации данного соединения в крови указывает на генетическое заболевание.
4. Анализ крови на ХГЧ – проводится на 10-13 неделях. Снижение концентрации гормона может косвенно указывать на патологию.

Трисомия 21 – нормальные показатели

Диагностика патологии на ранних этапах развития эмбриона предполагает комплексные исследования. С помощью УЗИ, анализа венозной крови и устанавливается трисомия 21, норма показателей при которой отличается от здоровых детей. Так при проведении УЗИ врач устанавливает размер воротничкового пространства. Подозрения на возможные отклонения возникают, если размер его превышает 5 мм.

В крови устанавливают уровень таких соединений, как ХГЧ и Рарр-А. Единицей измерения концентрации их является МоМ. Так при развивающемся синдроме, уровень свободного ХГЧ достигает 2 МоМ и больше. Концентрация Рарр-А устанавливается на уровне меньше 0,5 МоМ. Однако даже такие результаты не могут использоваться для постановки диагноза. Для окончательного вывода врачи оценивают результаты ультразвукового исследования, состояние плода, его внешние параметры.

Риск трисомии 21

Про риск развития такой патологии, как синдром Дауна у плода, врачи говорят при одновременном превышении значений всех показателей. Для того, чтобы полностью исключить возможность патологии назначается амниоцетез. При данном обследовании забирается небольшой объем околоплодных вод. Образец отправляется на кариотипирование, при котором генетики внимательно оценивают состояние хромосом будущего малыша. Результаты помогают сделать окончательное заключение.

Синдром Дауна – признаки при беременности

Синдром Дауна при беременности диагностировать может только врач. При этом требуется аппаратное исследование. Предположить только по внешним признакам патологию невозможно. Беременные ни на что не жалуются, чувствуют себя хорошо. Визуальные изменения, указывающие на генетический синдром, можно обнаружить с помощью УЗИ на 14 неделе текущей беременности.

При детальном осмотре тела младенца, врачи отмечают нарушение формирования костей скелета, нарушение строения кишечника, наличие сердечных пороков, расширение почечных лоханок, сосудистые сплетения в головном мозге. Опытный врач при тщательном осмотре фиксирует:

• отсутствие носовой перегородки
• развитые шейные складки у плода.

Синдром Дауна на УЗИ

Рассказывая о том, как определить синдром Дауна, врачи говорят, что окончательная диагностика возможна к концу 5 месяца. Непосредственно на таком сроке на экране монитора УЗИ можно отчетливо проследить изменения внешности. Ребенок с синдромом Дауна приобретает характерные черты лица:

• раскосые глаза;
• лицо плоской формы;
• широкие губы и язык с продольной бороздкой;
• скошенный лоб;
• короткая низкая шея;
• приросшая мочка;
• низкопосаженные уши.

Синдром Дауна – признаки у новорожденных

Оценка внешнего облика новорожденного безошибочно подтверждает имеющиеся при беременности предположения о патологии. Синдром Дауна, фото малыша с заболеванием расположено ниже, имеет характерные внешние проявления. Врачи осматривают полностью новорожденного, диагностируя у него синдром Дауна, признаки которого следующие:

• пятна Брушфельда на радужке глаз;
• редкий волосяной покров на головке, волосы имеют низкую линию роста в области шеи;
• грудная клетка имеет килевидную форму – выпячивается вперед;
• отмечается укорочение ручек и ножек, при этом кисти и стопы расширены;
• на ладонях присутствует одна поперечная четырехпалая борозда;
• происходит изменение развития внутренних органов.

Развитие детей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна требуют особого внимания от своих родителей, периодических профилактических осмотров, прохождения процедур. После рождения таких малышей сразу обследуют, чтобы выявить сопутствующие патологии. Для снижения проявлений синдрома, облегчения состояния малыша, может бать назначена специальная терапия. Процесс развития таких детей имеет свои особенности, ребята значительно отличаются от своих здоровых сверстников.

Развивается новорожденный с синдромом Дауна гораздо медленнее. Так, из-за сниженного мышечного тонуса груднички начинают держать головку к 4 месяцам, садятся в 8-9 месяцев, год, а самостоятельно уверенно передвигаться начинают ближе к 2 годам. Квалифицированная медицинская помощь, лечебная гимнастика, постоянные занятия родителей с такими малышами помогают сдвинуть эти сроки и ускорить процесс индивидуального развития.

Эффективным для таких малышей является массаж, который не только повышает общее здоровье, но и укрепляет мышечный аппарат. Ребенок постепенно отмечается самостоятельно ходить и передвигаться. Быстрее начинается процесс адаптации к обществу, общению со сверстниками. Совместное времяпрепровождение способствует скорейшему развитию малышей.

Одной из главной задач для родителей является привитие самостоятельности. Научить взрослого ребенка ухаживать за собой, соблюдать правила личной гигиены, помогают снизить вероятность развития сопутствующих нарушений. Эти детки имеют сниженный иммунитет, поэтому болеют чаще, чем их здоровые сверстники. Полноценное общение с другими детьми, социализация помогают ребенку не замыкаться в себе, исключают развитие психических расстройств.

Сколько живут с синдромом Дауна?

Ошибочным является утверждение тех, кто считает, что люди с синдромом Дауна не живут долго. Заболевание никак не отражается на продолжительности жизни. Однако неправильная социализация может обернуться дополнительными заболеваниями, что усугубляет общее самочувствие. Из-за этого часто дети в интернатах не живут долго, недополучая должного внимания, заботы со стороны воспитателей.

Окруженные теплом и заботой малыши быстро растут и становятся взрослыми. При этом женщины с данным синдромом могут беременеть и рожать здоровых детей. Такое возможно, когда супруг не имеет заболеваний. Мужчины с синдромом зачастую бесплодны, поэтому не имеют возможности продолжить свой род. Медики при этом негативно смотрят на желание женщин с синдромом иметь детей из-за высокого риска рождения малыша с патологией.